Hemoglobinopatia

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Hemoglobinopatia é um defeito genético que resulta em uma estrutura anormal na estrutura da molécula de hemoglobina. As hemoglobinopatias mais comuns são as doenças falciformes e a talassemia.

O defeito genético pode ser devido a substituição de um aminoácido por outro (sendo os exemplos mais comuns a HbS e HbC), deleção de uma parte da sequência de aminoácido (Hb Gun Hill), anormal hibridização entre as duas cadeias de globina (Hb Lepore), anormal elongação da cadeia de globina (Hb Constant Spring) ou produção anormal em termos de quantidade da cadeia α (alfa), β (beta), γ (gama) ou δ (delta) (no caso das talassemias).

Índice 1 Fisiopatologia 2 Sintomas 3 Hemoglobinopatias mais comuns 4 Diagnóstico 5 Ligações externas

[editar] Fisiopatologia

Em alguns casos de substituição de um aminoácido na cadeia de globina não há significante alteração na sua função e outros casos há comprometimento fisiológico da integridade da hemoglobina. A hemoglobina instável pode gerar:

• Diminuição na afinidade pelo oxigênio: lembrando que a hemoglobina normal carrega oxigênio do sangue para os pulmões, quando há a produção de uma hemoglobina anormal isso pode gerar uma diminuição na afinidade da hemoglobina pelo oxigênio. Exemplos: Hb Seattle, Hb Vancouver e Hb Mobile.
• Aumento na afinidade pelo oxigênio: raramente acontece. Exemplos: Hb Chesapeake e HbJ Capetown.
• Metahemoglobina: a hemoglobina neste caso apresenta íon férrico no estado oxidado (Fe+++) ao invés do ferroso normal (Fe++).Acontece em caso de HbM.
• Hemoglobina instável: Ocorre a formação de inclusões dentro das hemácias chamadas corpúsculos de Heinz.
• Cristalização: Ocorre em casos de HbS e HbC.
• Falcização: Em casos de HbS.

[editar] Sintomas

A maioria das hemoglobinoapatias causa de leve a moderada anemia. Em alguns casos, há anemia hemolítica.

[editar] Hemoglobinopatias mais comuns

• Talassemia é um distúrbio no qual não são produzidas cadeias de hemoglobina.

• HbS

• HbC (hemoglobinopatia C)

• HbE

• HbD-Punjab

• HbO-Arab

• HbM

• Hb Lepore

[editar] Diagnóstico

• Eletroforese de Hemoglobina
• Cromatografia Líquida de Alta Resolução (HPLC).

[editar] Ligações externas

[1] Em inglês

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