Zespół van den Endego-Gupty
Z Wikipedii
Zespół van den Endego-Gupty (ang. van den Ende-Gupta syndrome, VDEGS)– rzadki zespół wad wrodzonych. Na fenotyp zespołu składają się cechy dysmorficzne twarzy, wady układu kostno-stawowego, przykurcze stawowe; inteligencja jest prawidłowa[1][2]. Dziedziczenie przypuszczalnie jest autosomalne recesywne. Zespół został opisany w 1995 roku u brazylijskiej dziewczynki przez Guptę i wsp., którzy postawili rozpoznanie "zespołu podobnego do zespołu Mardena-Walkera bez opóźnienia psychoruchowego"[3]. Van den Ende i wsp. opisali w 1992 roku przypadek Pakistanki z podobnym zespołem wielowadzia[4]. Phadke i wsp. w 1998 roku przedstawili opis dwóch kolejnych przypadków u pacjentów hinduskiego pochodzenia, przywołując w dyskusji pracy przypadki opisane wcześniej przez Guptę i van den Endego[5]. Schweitzer w 2003 roku zaproponował, że istotnie wszystkie opisane przypadki reprezentują jeden zespół wad, i wprowadził termin zespołu van den Endego-Gupty[2].
[edytuj] Objawy i przebieg
- wydatne uszy
- blepharophimosis
- antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych
- wąski nos
- hipoplastyczne skrzydełka nosa
- płaski grzbiet nosa
- ewersja górnej wargi
- wysokie podniebienie
- rozszczep podniebienia
- stłoczenie zębów
- delikatne żebra
- zakrzywione obojczyki
- klatka piersiowa szewska
- przykurcze stawowe
- arachnodaktylia
- kamptodaktylia
- powiększenie móżdżku
- pojedyncza tętnica pępkowa.
Przypisy
- ↑ Bistritzer T, Fried K, Lahat E, Dvir M, Goldberg M. Congenital contractural arachnodactyly in two double second cousins: possible homozygosity. Clin Genet. 44, 1, 15-9. 1993. PMID 8403449.
- ↑ 2,0 2,1 Schweitzer DN, Lachman RS, Pressman BD, Graham JM Jr. van den Ende-Gupta syndrome of blepharophimosis, arachnodactyly, and congenital contractures: clinical delineation and recurrence in brothers. Am J Med Genet 118A: 267-273, 2003.
- ↑ Gupta A, Hall CM, Ransley YF, Murday VA. A new autosomal recessive syndrome of characteristic facies, joint contractures, skeletal abnormalities, and normal development: second report with further clinical delineation. J Med Genet. Oct;32, 10, 809-12. 1996. PMID 8558561.
- ↑ van den Ende JJ, van Bever Y, Rodini ES., Richieri-Costa A. Marden-Walker-like syndrome without psychomotor retardation: report of a Brazilian girl born to consanguineous parents. Am J Med Genet. 42, 4, 467-9. 1992. doi:10.1002/ajmg.1320420411. PMID 1609830.
- ↑ Phadke SR, Gulati R, Agarwal SS. Further delineation of a new (Van Den Ende-Gupta) syndrome of blepharophimosis contractural arachnodactyly, and characteristic face. Am J Med Genet. Apr 28;77, 1, 16-8. 1998. PMID 9557887.
