Zespół brachydaktylii przedosiowej Temtamy
Z Wikipedii
Zespół brachydaktylii przedosiowej Temtamy (ang. Temtamy preaxial brachydactyly hyperphalangism syndrome) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się opóźnieniem umysłowym, głuchotą czuciowo-nerwową, nieprawidłowym ukształtowaniem górnych środkowych siekaczy (ang. talon cusps), zahamowaniem wzrostu i nieprawidłowościami budowy kości palców pod postacią symetrycznej brachydaktylii przedosiowej i hiperfalangizmu palców 1.-3. Zespół został opisany przez egipską lekarz Samię A. Temtamy w 1998 roku[1]. Zespół wymaga różnicowania z zespołem Rubinsteina-Taybiego i zespołem Mohra, a także zespołem Catela-Manzkego[2].
Nie należy mylić zespołu brachydaktylii przedosiowej Temtamy z typem A4 rodzinnej izolowanej brachydaktylii (typu II/V, określanego też jako typ Temtamy brachydaktylii, OMIM%112800)[3].
Przypisy
- ↑ Temtamy SA, Meguid NA, Ismail SI, Ramzy MI. A new multiple congenital anomaly, mental retardation syndrome with preaxial brachydactyly, hyperphalangism, deafness and orodental anomalies. Clin Dysmorphol. 7, 4, 249-55. 1999. PMID 9823490.
- ↑ Temtamy SA. Catel-Manzke digitopalatal syndrome or Temtamy preaxial brachydactyly hyperphalangism syndrome?. Clin Dysmorphol. 14, 4, 211. 2005. PMID 16155426.
- ↑ Temtamy SA, McKusick VA. The Genetics of Hand Malformations. New York: Alan R. Liss 1978.