Zespół Wiedemanna-Rautenstraucha
Z Wikipedii
Zespół Wiedemanna-Rautenstraucha (ang. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, neonatal progeroid syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. Objawia się wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu (IUGR), niską masą urodzeniową, niezrośniętymi szwami czaszkowymi, upośledzeniem umysłowym i charakterystyczną dysmorfią twarzy związaną z zanikiem tkanki tłuszczowej; twarz dziecka ma starczy wygląd, na który składają się ostre rysy twarzy, rzadkie włosy głowy, wyraźny rysunek żylny skóry skalpu, prognatyzm i wydłużony nos.
Zespół został opisany jako odrębna jednostka chorobowa w 1979 roku przez Hansa-Rudolfa Wiedemanna (ur. 1917), który wcześniej opisał dwa przypadki choroby: jeden w 1966[1] i drugi w 1977[2]. Thomas Rautenstreuch (ur. 1942) i wsp. w 1977 rozpoznali zespół u dwojga rodzeństwa jako progerię[3].
[edytuj] Bibliografia
- Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Warszawa: PZWL, 1994. ISBN 83-200-1808-0.
Przypisy
- ↑ Wiedemann HR. Über einige progeroide Krankheitsbilder und deren diagnostische Einordnung. Zeitschrift für Kinderheilkunde (Berlin), 107, 91-106. 1969.
- ↑ Wiedemann HR. An unidentified neonatal progeroid syndrome. European Journal of Pediatrics (Berlin), 130, 65-70. 1979. PMID 569581.
- ↑ Rautenstrauch T, Snigula F, Krieg T, Gay S, Müller PK. Progeria: A cell culture study and clinical report of familial incidence. European Journal of Pediatrics (Berlin), 124, 101-111. 1977. PMID 319005.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- PROGEROID SYNDROME, NEONATAL w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Wiedemann-Rautenstrauch syndrome w bazie Who Named It