Zespół Rabsona-Mendenhalla
Z Wikipedii
Zespół Rabsona-Mendenhalla (ang. Rabson-Mendenhall syndrome) – rzadka choroba genetyczna związana z mutacjami w genie kodującym receptor insulinowy.Charakteryzuje sięcieżką insulinoopornością, zaburzeniami rozwojowymi, i rogowaceniem ciemnym. W pojedynczych przypadkach opisywano współistnienie przerostu przysadki.
Zespół opisali Rabson i Mendenhall w 1956 roku[1].
Przypisy
- ↑ Rabson SM, Mendenhall EN. Familial hypertrophy of pineal body, hyperplasia of adrenal cortex and diabetes mellitus; report of 3 cases. Am J Clin Pathol. Mar;26, 3, 283-90. 1956. PMID 13302174.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- PINEAL HYPERPLASIA, INSULIN-RESISTANT DIABETES MELLITUS, AND SOMATIC ABNORMALITIES w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)