Zespół Keppenów-Lubinskiego
Z Wikipedii
Zespół Keppenów-Lubinskiego (ang. Keppen-Lubinsky syndrome) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych. Na obraz kliniczny składa się lipodystrofia, szczególnie nasilona na twarzy, i ciężkie opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Pierwszy przypadek został opisany przez Laurę Davis Keppen i Marka Keppena w 1994 roku u dziecka pochodzącego ze stanu Iowa[1]. W 2003 roku Gianfranco Sebastio i wsp. z Uniwersytetu w Neapolu opisali drugi przypadek zespołu[2].
Przypisy
- ↑ Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. 2001. Keppen-Lubinsky syndrome. In: Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM, editors. Syndromes of the head and neck, 4th ed. New York: Oxford University Press. p 1179.
- ↑ De Brasi D, Brunetti-Pierri N, Di Micco P, Andria G, Sebastio G. New syndrome with generalized lipodystrophy and a distinctive facial appearance: confirmation of Keppen-Lubinski syndrome?. Am J Med Genet A. 117A, 2, 194-5. 2003. doi:10.1002/ajmg.a.10936. PMID 12567423.
