Zespół Isaacsa-Mertensa
Z Wikipedii
Zespół Isaacsa-Mertensa (ang. Isaacs-Mertens syndrome, episodic ataxia type 1, EA1) to rzadka choroba układu nerwowego, objawiająca się miokimiami i ataksją, spowodowana mutacjami w genie KCNA1 (OMIM*176260) w locus 12p13. Jednostkę chorobową opisał jako pierwszy H. Isaacs w 1961 roku[1].
Przypisy
- ↑ Isaacs H. A syndrome of continuous muscle fiber activity. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 24: 319-325, 1961.