Zespół Barraquera-Simonsa
Z Wikipedii
Zespół Barraquera-Simonsa (ang. Barraquer-Simons disease, acquired partial lipodystrophy) to postać lipodystrofii, zazwyczaj dotycząca głowy i klatki piersiowej. Jako pierwsi jednostkę chorobową opisali Luis Barraquer Roviralta[1] i Arthur Simons[2]. W części przypadków dowiedziono związku choroby z mutacjami genu LMNB2 w locus 19p13.3, kodującym białko laminę B2, co pozwoliło zaliczyć tę chorobę do grupy laminopatii.
Przypisy
[edytuj] Linki zewnętrzne
- BARRAQUER-SIMONS SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- DDB 9697
- Barraquer-Simons syndrome w bazie Who Named It