Zespół BADS
Z Wikipedii
Zespół BADS (fenotyp gronostaja, ang. black locks with albinism and deafness syndrome, BADS syndrome, ermine phenotype) – bardzo rzadki zespół wad, opisany po raz pierwszy w 1979 roku[1]. U dwójki rodzeństwa stwierdzono białe włosy, z kilkoma czarnymi kosmykami, hipopigmentowaną skórą z nielicznymi brązowymi plamami, a także oczopląsem, fotofobią, depigmentacją siatkówki i głuchotą. W następnych latach opisano szereg dalszych przypadków; w 1988 roku O'Doherty i Gorlin opisali dwa przypadki i zaproponowali nazwę fenotypu gronostaja dla tych pacjentów; w zespole BADS stwierdza się białe włosy, brwi i rzęsy z rozrzuconymi czarnymi kępkami, u gronostajów w porze zimowej futro również jest białe z czarnym koniuszkiem ogona[2].
Przypisy
- ↑ Witkop CJ Jr. Depigmentations of the general and oral tissues and their genetic foundations. Ala J Med Sci. 16, 330-333. 1979. PMID 397773.
- ↑ O'Doherty NJ, Gorlin RJ. The ermine phenotype: pigmentary-hearing loss heterogeneity. Am J Med Genet. 30, 945-952. 1988. PMID 3055988.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- ERMINE PHENOTYPE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)