Tuberyna
Z Wikipedii
Tuberyna - białko człowieka kodowane przez gen TSC2 w locus 16 p13.3. Gen TSC2 człowieka odpowiada genowi Tsc2 u zwierząt, który powszechnie występuje u ssaków i innych eukariontów. Gen TSC2 liczy 44 kilopar zasad i zawiera 42 eksony, z czego 41 jest kodujących. Łańcuch polipeptydowy tuberyny zawiera 1807 reszt aminokwasowych, masa cząsteczki tuberyny wynosi 180 kDa [1].
[edytuj] Funkcja
Tuberyna razem z hamartyną funkcjonują w komórce jako kompleks Rheb-GTPazy zaangażowany w regulację podziałów komórkowych, hamujący szlak sygnalizacyjny mTOR (ssaczy cel rapamycyny, mammalian target of rapamycin). Mutacje w którymkolwiek z genów TSC1 albo TSC2 powodują, że kompleks jest nieaktywny a podziały komórek są zaburzone, co powoduje między innymi rozwój zmian o charakterze hamartoma, hamartia i hamartoblastoma w rzadkiej chorobie człowieka jaką jest stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis).
Gen Tsc2 jest powszechny wśród zwierząt. Modelowymi organizmami do badań nad stwardnieniem guzowatym są zwierzęta z uszkodzoną jedną kopią genu Tsc2 (Tsc2-/+); pierwszym z nich był szczur Ekera, mutant opisany przez Reidara Ekera w 1954 roku[3]. Najważniejsze z tych organizmów przedstawiono w tabelce:
Organizm | Fenotyp | Źródła |
---|---|---|
Szczur Ekera | Autosomalnie dominująco dziedziczone raki nerek | [4] |
Mysz | Zmiany w nerkach | [5] |
Fugu | [6] | |
Drosophila melanogaster | ||
Saccharomyces pombe |
Przypisy
- ↑ Yates, JRW. Tuberous sclerosis. European Journal of Human Genetics, 14, 1065-1073. 2006.
- ↑ Au KS, Williams AT, Gambello MJ, Northrup H. Molecular genetic basis of tuberous sclerosis complex: from bench to bedside. J Child Neurol. 19, 9, 699-709. PMID 15563017.
- ↑ Eker, R. Familial renal adenomas in Wistar rats; a preliminary report. Acta Pathologica et Microbiologica Scandinavica. 34, 6, 554-562. 1954. PMID 13206757.
- ↑ Yeung, RS, Xiao, GH, Jin, F, Lee, WC, Testa, JR, Knudson, AG. Predisposition to renal carcinoma in the Eker rat is determined by germ-line mutation of the tuberous sclerosis 2 (TSC2) gene. PNAS USA. 91, 24, 11413-11416. 1994. PMID 7972075.
- ↑ Onda, H, Lueck, A, Marks, PW, Warren, HB, Kwiatkowski, DJ. Tsc2(+/-) mice develop tumors in multiple sites that express gelsolin and are influenced by genetic background. J Clin Invest, 104, 687-695. 1999. PMID 10491404.
- ↑ Maheshwar, MM, Sandford, R, Nellist, M, Cheadle, JP, Sgotto, B, Vaudin, M, Sampson, JR. Comparative analysis and genomic structure of the tuberous sclerosis 2 (TSC2) gene in human and pufferfish. Hum Mol Genet. 5, 4, 562. 1996. PMID 8789450.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Tuberyna w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Tuberyna na stronie The Human Genome Organisation (en)