Rozrost mikroguzkowy nadnerczy

Z Wikipedii

Rozrost mikroguzkowy nadnerczy (pierwotny pigmentowany rozrost drobnoguzkowy nadnerczy, dysplazja kory nadnerczy, łac. hyperplasia (dysplasia) micronodularis pigmentosa corticis glandularum suprarenalium, ang. primary pigmented nodular adrenocortical dysplasia, PPNAD) – rzadka choroba kory nadnerczy, występująca sporadycznie lub dziedzicznie. Obok rozrostu nadnerczy u chorych mogą występować śluzaki i plamista pigmentacja skóry. Dziedziczny rozrost mikroguzkowy nadnerczy znany jest także jako zespół Carneya od nazwiska amerykańskiego patologa J. Aidana Carneya, który opisał go jako pierwszy w artykule na łamach New England Journal of Medicine. Należy rozróżnić pierwotny pigmentowany rozrost drobnoguzkowy nadnerczy od triady Carneya (zwanej też kompleksem albo zespołem) na którą składają się mięsak żołądka, chrzęstniak płuca i pozanadnerczowy przyzwojak.

Spis treści 1 Etiologia 2 Objawy i przebieg 3 Leczenie 4 Zobacz też 5 Przypisy 6 Bibliografia

[edytuj] Etiologia

W zespole Carneya przyczyną jest mutacja w genie PRKAR1A na chromosomie 17, kodującym podjednostkę regulatorową kinazy białkowej A. W niektórych przypadkach sporadycznej postaci rozrostu mikroguzkowego nadnerczy we krwi stwierdza się krążące immunoglobuliny, pobudzające rozrost kory nadnerczy.

[edytuj] Objawy i przebieg

Występuje nadczynność kory nadnerczy, z objawami ACTH-niezależnego zespołu Cushinga. W zespole Carneya mogą ponadto występować:

• śluzaki skóry, serca i gruczołów piersiowych
• jasnobrązowe plamy na skórze
• czasem inne guzy endokrynne (np. gruczolaki przysadki, guzy jąder).

[edytuj] Leczenie

Leczenie polega na obustronnej adrenalektomii; w zespole Carneya zależy od współistniejących zmian.

[edytuj] Zobacz też

• triada Carneya

Przypisy

[edytuj] Bibliografia

• Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, ss. 1112-1113. ISBN 83-7430-031-0.