Postępująca dysplazja pseudoreumatoidalna
Z Wikipedii
Postępująca dysplazja pseudoreumatoidalna (ang. progressive pseudorheumatoid dysplasia) – rzadka choroba genetyczna z grupy dysplazji kostnych, przypominająca obrazem klinicznym reumatoidalne zapalenie stawów. Przynajmniej w części przypadków wiąże się z mutacjami w genie WISP3[1].
Chorobę opisał Spranger i wsp. w 1983 roku[2].
Przypisy
- ↑ Hurvitz, J. R.; Suwairi, W. M.; Van Hul, W.; El-Shanti, H.; Superti-Furga, A.; Roudier, J.; Holderbaum, D.; Pauli, R. M.; Herd, J. K.; Van Hul, E.; Rezai-Delui, H.; Legius, E.; Le Merrer, M.; Al-Alami, J.; Bahabri, S. A.; Warman, M. L. :Mutations in the CCN gene family member WISP3 cause progressive pseudorheumatoid dysplasia. Nature Genet. 23: 94-98, 1999. PMID 10471507
- ↑ Spranger, J.; Albert, C.; Schilling, F.; Bartsocas, C. :Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood (PPAC): a hereditary disorder simulating juvenile rheumatoid arthritis. (Letter) Am. J. Med. Genet. 14: 399-401, 1983. PMID 6837637
[edytuj] Linki zewnętrzne
- ARTHROPATHY, PROGRESSIVE PSEUDORHEUMATOID, OF CHILDHOOD; PPAC w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
