Mnogie kostniakochrzęstniaki

Z Wikipedii

26-letni pacjent u którego widoczne są mnogie kostniakochrzęstniaki kończyn dolnych.

Kostniakochrzęstniaki okolicy stawu kolanowego widoczne na radiogramie.

Kostniakochrzęstniaki miednicy.

Deformacja kości przedramienia (skrócenie kości łokciowej i łukowate wygięcie kości promieniowej), występujące u 39–60% pacjentów z mnogimi kostniakochrzęstniakami.

Mnogie kostniakochrzęstniaki (ang. multiple osteochondromas, hereditary multiple exostoses, HME, multiple hereditary exostoses, MHE, EXT, diaphyseal aclasis, (multiple hereditary) osteochondromatosis, multiple cartilaginous exostoses) – uwarunkowana genetycznie choroba polegająca na wrodzonej predyspozycji do kostniakochrzęstniaków kości długich.

[edytuj] Epidemiologia

Częstość choroby szacuje się na 1:50 000^[1], nieco częstsza jest u mężczyzn (stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 1,5:1^[2]^[3]). Dodatni wywiad rodzinny stwierdzano u 62% pacjentów^[2].

[edytuj] Objawy i przebieg

Osteochondromata pojawiają się i powiększają w pierwszej dekadzie życia, ich wzrost ulega zahamowaniu wraz z okresem dojrzewania. Zmiany są uszypułowane lub nie i bardzo zmiennej wielkości. Przeciętna liczba kostniakochrzęstniaków wynosi 15–18; może być ich mniej lub więcej, w zależności od rodziny i od pacjenta. Większość jest bezobjawowa. Kości, z których wychodzą zmiany, to kości długie, przede wszystkim kość udowa i kości podudzia. Kości twarzoczaszki nie są miejscem gdzie osteochondromata mogą się lokalizować. Objawy to ból i deformacje stawów, zwłaszcza w przypadku zmian zlokalizowanych w okolicy łokcia. Najistotniejszym powikłaniem jest złośliwienie zmian w kierunku chrzęstniakomięsaka, mające miejsce w 0,5–5% przypadków.

[edytuj] Etiologia

Dziedziczenie choroby jest autosomalnie dominujące. Choroba jest heterogenna genetycznie. Około 90% pacjentów ma mutacje germinalne w genach supresorowych EXT1 albo EXT2. Geny te kodują glikozylotransferazy, katalizujące reakcję polimeryzacji siarczanu heparanu.

[edytuj] Rozpoznanie

Rozpoznanie opiera się na badaniu klinicznym i radiologicznym oraz, o ile to możliwe, na histopatologicznej ocenie wycinka guza. Jeśli znane jest miejsce mutacji, technicznie możliwe jest zdiagnozowanie prenatalne choroby,

[edytuj] Różnicowanie

Diagnostyka różnicowa obejmuje metachondromatosis, dysplasia epiphysealis hemimelica i chorobę Olliera.

[edytuj] Leczenie

Leczenie polega na usunięciu chirurgicznym zmian, o ile te są objawowe. W przypadku zezłośliwienia zmiany leczeniem z wyboru jest resekcja zmiany en-bloc wraz z pseudotorebką guza i marginesem zdrowej tkanki, najlepiej w ośrodku mającym doświadczenie w leczeniu pacjentów z tym typem nowotworu.

Przypisy

↑ Schmale GA, Conrad EU, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 76, 7, 986-92. 1994. PMID 8027127.
↑ ^2,0 ^2,1 Legeai-Mallet L, Munnich A, Maroteaux P, Le Merrer M. Incomplete penetrance and expressivity skewing in hereditary multiple exostoses. Clin Genet. 52, 1, 12-6. 1997. PMID 9272707.
↑ Wicklund CL, Pauli RM, Johnston D, Hecht JT. Natural history study of hereditary multiple exostoses. Am J Med Genet. 55, 1, 43-6. 1995. doi:10.1002/ajmg.1320550113. PMID 7702095.