Imprinting (genetyka)
Z Wikipedii
Imprinting genomowy, rodzicielskie piętno genomowe, naznaczenie genetyczne - polega na różnym stopniu metylacji genów w komórkach jajowych i komórkach plemnikowych. Gen jest metylowany na allelu pochodzącym od jednego z rodziców. Nakładanie imprintingu zachodzi w czasie gametogenezy. Wtedy jest znoszony wzór metylacji odziedziczony po rodzicach i nakładany nowy, zależny od płci. Do zmetylowango nukleotydu nie mogą się przyczepić czynniki transkrypcyjne, co powoduje wyciszenie genu.
Zjawisko to pozwala zapobiegać partenogenezie, która jest możliwa u niewielkiej liczby gatunków (np. u pszczół) i powoduje zmniejszenie zmienności organizmów. Imprinting jest wynikiem konkurencji materiału genetycznego żeńskiego (przekazywanie genów, wychowanie potomstwa) i męskiego (odżywianie i rozwój zarodka).
Gdy z zygoty u myszy, przed zlaniem sie jąder komórkowych plemnika i komórki jajowej usuwamy przedjądrze męskie i wprowadzamy żeńskie, to zarodek zamiera na skutek niedorozwoju zarodka, a gdy usuwamy przedjądrze żeńskie i wprowadzamy męskie - zarodek zamiera na skutek niedorozwoju trofoblastu.
Przykładowo imprintingowi ulegają geny Igf2 - gen na insulinopodobny czynnik wzrostu; pracuje głównie w macicy, ale niezmetylowany jest allel ojcowski oraz H19 - gen, który wycisza ekspresję Igf2 i ustala się równowaga w rozwoju zarodka między genomem męskim i żeńskim.
Konsekwencje zaburzeń imprintingu:
- zaśniad groniasty (nowotwór embrionalny; 2n pochodzi tylko od ojca, powstaje np. w wyniku polispermii, a materiał genetyczny od matki jest eliminowany);
- potworniak jajnika;
- zespół Pradera-Williego i zespół Angelmana. Oba powstają w wyniku zaburzeń imprintingu fragmentu chromosomu 15 [15(q11q13)] - brak imprintingu ojcowskiego powoduje zespół Pradera-Williego, a brak imprintingu matczynego zespół Angelmana.
