Galaktozemia

Z Wikipedii

Galaktozemia jest chorobą genetyczną (dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny) objawiającą się niemożnością przekształcenia galaktozy w glukozę.

	Galaktozemia
(galactosaemia)
ICD-10:	E74.2
E74.2.0 {{{X.0}}}
E74.2.1 {{{X.1}}}
E74.2.2 {{{X.2}}}
E74.2.3 {{{X.3}}}
E74.2.4 {{{X.4}}}
E74.2.5 {{{X.5}}}
E74.2.6 {{{X.6}}}
E74.2.7 {{{X.7}}}
E74.2.8 {{{X.8}}}
E74.2.9 {{{X.9}}}

W większości przypadków spowodowana jest brakiem enzymu galaktozo-1-fosforanourydylo-transferazy (G-1-UPT). Gen tego enzymu- GALT,znajduje sie w locus 9p13. Inną przyczyna choroby może być brak galaktokinazy. Gen GALK1 odpowiedzialny za powstawanie galaktokinazy znajduje sie w locus 17q24. Galaktokinaza przekształca galaktozę do galaktozo-1-fosforanu, który pod wpływem G-1-UPT przechodzi w urydynodifosforan galaktozy. Brak galaktokinazy prowadzi do akumulacji galaktozy i galaktitolu, jest to łagodna forma galaktozemii. Zahamowanie metabolizmu galaktozy na etapie galakto-1-fosforanu prowadzi do jego gromadzenia, a w efekcie kompetycyjnego hamowania przemian galaktozy wraz ze wszystkimi tego następstwami(m. in. niedobór ATP).

Dzieci dotknięte galaktozemią źle się rozwijają, po spożyciu mleka wymiotują i cierpią na biegunkę, często mają powiększoną wątrobę, chorują na żółtaczkę. Zachodzi też możliwość rozwoju zaćmy, upośledzenia umysłowego i przedwczesnego zgonu, wywołanego uszkodzeniem wątroby.

Leczenie choroby polega na wczesnym wykluczeniu galaktozy z diety, co powoduje cofnięcie się wszystkich objawów za wyjątkiem opóźnienia w rozwoju umysłowym, które jest nieodwracalne. Jednakże nawet pomimo właściwej diety zastosowanej przed ukończeniem pierwszego miesiąca życia dziecka często dochodzi do zaburzeń neurologicznych i obniżenia IQ.