Choroba central core

Z Wikipedii

Obraz histologiczny bioptatu mięśnia prostego ręki pacjenta z CCD, przekrój poprzeczny. Barwienie na obecność NADH-TR. Strzałki wskazują patognomoniczne "rdzenie" (cores) we włóknach mięśniowych^[1].

Choroba central core^[2] (ang. central core disease, CCD) – miopatia wrodzona spowodowana mutacją genu RYR1 kodującego białko receptora rianodynowego, o autosomalnym dominującym typie dziedziczenia.

Spis treści 1 Historia 2 Objawy i przebieg 3 Rozpoznanie 4 Przypisy 5 Bibliografia 6 Linki zewnętrzne

[edytuj] Historia

Chorobę opisali jako pierwsi Shy i Maggee w 1956 roku^[3].

[edytuj] Objawy i przebieg

Choroba objawia się wrodzoną wiotkością, opóźnieniem rozwoju ruchowego, wadami układu kostno-stawowego, cechami dysmorficznymi.

[edytuj] Rozpoznanie

Rozpoznanie stawiane jest na podstawie badania histopatologicznego wycinka mięśnia.

Przypisy

1. ↑ Jungbluth H. Central core disease. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2, 25. 2007. doi:10.1186/1750-1172-2-25. PMID 17504518.
2. ↑ Choroba nie ma polskiej nazwy.
3. ↑ Shy GM, Magee KR A new congenital non-progressive myopathy. Brain 79: 610-621, 1956. PMID 13396066

[edytuj] Bibliografia

• Jungbluth H. Central core disease. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2, 25. 2007. doi:10.1186/1750-1172-2-25. PMID 17504518.
• Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, s. 322. ISBN 83-200-3244-X. 

[edytuj] Linki zewnętrzne

• CENTRAL CORE DISEASE OF MUSCLE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)

Przeczytaj też zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych na Wikipedii!
Wikiprojekt: Nauki medyczne • Portal: Nauki medyczne

Kategoria: Choroby genetyczne

Views

• artykuł
• dyskusja
• Aktualna wersja

nawigacja

• Strona główna
• Kategorie artykułów
• Bieżące wydarzenia
• Losuj stronę

zmiany

• Zgłoś błąd
• Zgłoś złą grafikę
• Częste pytania (FAQ)
• Kontakt z Wikipedią
• Wspomóż Fundację

dla edytorów

• Ostatnie zmiany
• Zasady edycji
• Pomoc
• Portal wikipedystów

Szukaj

W innych językach

• Deutsch

• Ostatnia edycja tej strony: 06:44, 31 sty 2008 (autor zmian: Użytkownik Wikipedia – Filip em)
• 
  Tekst udostępniany na licencji GNU Free Documentation License. (patrz: Prawa autorskie)
  Wikipedia® jest zarejestrowanym znakiem towarowym Wikimedia Foundation. Możesz przekazać dary pieniężne Fundacji Wikimedia.
  
• O Wikipedii
• Informacje prawne

aa - ab - af - ak - als - am - an - ang - ar - arc - as - ast - av - ay - az - ba - bar - bat_smg - bcl - be - be_x_old - bg - bh - bi - bm - bn - bo - bpy - br - bs - bug - bxr - ca - cbk_zam - cdo - ce - ceb - ch - cho - chr - chy - co - cr - crh - cs - csb - cu - cv - cy - da - de - diq - dsb - dv - dz - ee - el - eml - en - eo - es - et - eu - ext - fa - ff - fi - fiu_vro - fj - fo - fr - frp - fur - fy - ga - gan - gd - gl - glk - gn - got - gu - gv - ha - hak - haw - he - hi - hif - ho - hr - hsb - ht - hu - hy - hz - ia - id - ie - ig - ii - ik - ilo - io - is - it - iu - ja - jbo - jv - ka - kaa - kab - kg - ki - kj - kk - kl - km - kn - ko - kr - ks - ksh - ku - kv - kw - ky - la - lad - lb - lbe - lg - li - lij - lmo - ln - lo - lt - lv - map_bms - mdf - mg - mh - mi - mk - ml - mn - mo - mr - mt - mus - my - myv - mzn - na - nah - nap - nds - nds_nl - ne - new - ng - nl - nn - no - nov - nrm - nv - ny - oc - om - or - os - pa - pag - pam - pap - pdc - pi - pih - pl - pms - ps - pt - qu - quality - rm - rmy - rn - ro - roa_rup - roa_tara - ru - rw - sa - sah - sc - scn - sco - sd - se - sg - sh - si - simple - sk - sl - sm - sn - so - sr - srn - ss - st - stq - su - sv - sw - szl - ta - te - tet - tg - th - ti - tk - tl - tlh - tn - to - tpi - tr - ts - tt - tum - tw - ty - udm - ug - uk - ur - uz - ve - vec - vi - vls - vo - wa - war - wo - wuu - xal - xh - yi - yo - za - zea - zh - zh_classical - zh_min_nan - zh_yue - zu -