Choroba Pelizaeusa-Merzbachera

Z Wikipedii

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (ang. Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD) – jedna z leukodystrofii, rzadka, uwarunkowana genetycznie. Jednostkę chorobową jako pierwsi opisali Friedrich Pelizaeus^[1] w 1885 roku i Ludwig Merzbacher w 1909^[2].

Spis treści

1 Etiologia
2 Objawy kliniczne i przebieg
3 Przypisy
4 Linki zewnętrzne

[edytuj] Etiologia

Podłożem choroby jest znaczne obniżenie stężenie lub brak syntezy jednego z głównych białek osłonki mielinowej białka proteolipidu (PLP - proteolipid protein). W prawidłowych warunkach zasadowe białko mieliny (MBP) i białko proteolipidu stanowią około 80% składu mieliny. Choroba jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X i tylko dla takiej postaci dziedziczenia zarezerwowany jest eponim "choroba Pelizaeusa-Merzbachera". Pozostałe opisywane w przeszłości przypadki o nieznacznie odmiennym obrazie klinicznym i o innym niż sprzężone z chromosomem X dziedziczeniu wykluczono z tego określenia. Gen o lokalizacji Xq22 koduje dwa białka (PLP i DM20). Powstają one na drodze tzw. alternatywnego składania mRNA. We wczesnej fazie życia zarodkowego i płodowego silniej ulega ekspresji gen białka DM20 w komórkach pierwotnych gleju. Ekspresja białka PLP zachodzi nieco później w okresie tworzenia się mieliny.

[edytuj] Objawy kliniczne i przebieg

Choroba objawia się ataksją, wzmożonym napięciem kończyn, otępieniem i upośledzeniem rozwoju somatycznego. Schorzenie wywoływane jest przez mutacje w genie PLP kodującym białko proteolipidowe-1^[3]. Choroba Pelizaeusa i Merzbachera dziedziczona jest w sposób sprzężony z chromosomem X.

Przypisy

↑ Pelizaeus F. Ueber eine eigentumliche Form spastischer Lahmung mit Cerebralerscheinungen auf hereditarer Grundlage (multiple Sklerose). Arch Psychiat Nervenkr. 16, 698. 1885.
↑ Merzbacher, L. Gesetzmaessigkeiten in der Vererbung und Verbreitung verschiedener hereditaer-familiaerer Erkrankungen. Arch Rass Ges Biol. 6, 172-198. 1909.
↑ Bridge PJ, MacLeod PM, Lillicrap DP. Carrier detection and prenatal diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease using a combination of anonymous DNA polymorphisms and the proteolipid protein (PLP) gene cDNA. Am J Med Genet. 38, 616-621. 1991. PMID 1676565.