Choroba Alpersa

Z Wikipedii

	Inne określone choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
()
ICD-10:	G31.8
G31.8.0 {{{X.0}}}
G31.8.1 {{{X.1}}}
G31.8.2 {{{X.2}}}
G31.8.3 {{{X.3}}}
G31.8.4 {{{X.4}}}
G31.8.5 {{{X.5}}}
G31.8.6 {{{X.6}}}
G31.8.7 {{{X.7}}}
G31.8.8 {{{X.8}}}
G31.8.9 {{{X.9}}}

Choroba Alpersa (zespół Alpersa, choroba Alpersa-Huttenlochera, ang. Alpers' disease, Alpers' syndrome, Alpers-Huttenlocher disease, progressive neuronal degeneration of childhood, progressive sclerosing poliodystrophy, progressive infantile poliodystrophy) to rzadka, postępująca, uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna ośrodkowego układu nerwowego, o początku w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Może być spowodowana mutacjami w locus 15q25 w genie kodującym mitochondrialną polimerazę gamma. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.

Chorobę opisał jako pierwszy Alfons Maria Jakob (1884-1931), a publikacje na temat nowej choroby przedstawili trzej jego studenci: Souza, Freedom i Bernard Jacob Alpers (1900-1981)^[1]. W 1949 roku kolejny opis przedstawili duńscy neurolodzy Erna Christensen (1906-1961) i Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965)^[2]. Eponim choroby Alpersa wprowadził do medycyny Blackwood i wsp. w 1963 roku.

Przypisy

[edytuj] Linki zewnętrzne

• ALPERS DIFFUSE DEGENERATION OF CEREBRAL GRAY MATTER WITH HEPATIC CIRRHOSIS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)