Choroba Albersa-Schönberga
Z Wikipedii
Choroba Albersa-Schönberga (osteopetroza, choroba marmurowych kości, ang. Albers-Schönberg's disease, osteopetrosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba kośćca. Znane są dwie postaci o odmiennym dziedziczeniu; postać dziedziczona autosomalnie dominująco objawia się bólami kostnymi i ropniami zębopochodnymi, postać dziedziczona autosomalnie recesywnie jest letalna w okresie niemowlęcym. Jednostkę chorobowa opisał jako pierwszy niemiecki chirurg i radiolog Heinrich Ernst Albers-Schönberg (1865-1921)[1][2]
Przypisy
[edytuj] Linki zewnętrzne
- OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL DOMINANT 2; OPTA2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; OPTB1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Albers-Schönberg's disease w bazie Who Named It