Leukodystrofie
Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
 |
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts |
| Leukodystrofie | |
| ICD-10 | E71.3, E75.2 |
| ICD-9 | 330.0 |
 Geneeskunde |
|
Leukodystrofie is een ziekte waarbij er een progressieve degeneratie van de witte materie van de hersenen ontstaat door fouten tijdens de groei of ontwikkeling van de myelineschacht. Deze myeline fungeert als isolator voor de axon van de zenuwcel. Myeline geeft de witte stof zijn kleur en is een complexe substantie die bestaat uit minimaal tien verschillende stoffen.
De leukodystrofieën zijn een groep van aandoeningen die veroorzaakt worden door defecten in hoe myeline deze stoffen produceert of verwerkt. Elke van de leukodystrofieën is het resultaat van één defect in één gen voor maar één van die stoffen.
Het woord leukodystrofie komt van de volgende Griekse woorden:
- Leuko van leukos: betekent "wit" in het Grieks. Dit slaat op de witte stof of myeline.
- Dys van dus: betekent storing;
- Trofie van trophein: betekent werking.
Het samengevoegde woord leukodystrofie beschrijft een verzameling van ziektes die de groei en behoud van de witte stof (myeline) aantasten.
Inhoud |
[bewerk] Oorzaak
Leukodystrofieën worden meestal via het erfelijk materiaal doorgegeven van de ouder(s) naar het kind. Dit kan recessief, dominant of geslachts gebonden, afhankelijk van het soort leukodystrofie. De individuele pagina's van de verschillende leukodystrofieën beschrijven voor die ziekte het verloop en overerving van de ziekte.
Sommige leukodystrofieën lijken niet erfelijk te zijn, in deze gevallen ziet het er naar uit dat de ziekte spontaan ontstaat. Deze leukodystrofieën worden wel veroorzaakt door een mutatie maar deze is niet doorgegeven van de ouder(s). In dit geval hoeft het niet zo te zijn dat er een grotere kans is dat een tweede kind de ziekte krijgt.
[bewerk] Symptomen
Het meest voorkomende symptoom van een leukodystrofie is een langzame afname van de gezondheid in een baby of kind die eerst gezond leek te zijn. Progressief verlies van functionaliteit kan voorkomen in spiermassa, bewegen, lopen, spraak, zien, horen en gedrag. Vaak is er een vertraging in de mentale en fysieke ontwikkeling. Deze symptomen variëren per specifieke leukodystrofie en kan zeer moeilijk zijn om te diagnosticeren in de eerste fasen van de ziekte.
[bewerk] Typen
Specifieke leukodystrofieën zijn :
- Adrenoleukodystrofie;
- Metachromatische leukodystrofie (MLD);
- Ziekte van Krabbe.
[bewerk] Externe links
- Voor dit artikel is een vertaling gebruikt van de public domain tekst op National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
- X-ALD Belangenvereniging
- X-ALD mutatie en onderzoek database
