Sindrom MERRF
Dari Wikipedia Indonesia, ensiklopedia bebas berbahasa Indonesia.
ICD-10 | G318 |
---|---|
ICD-9 | 277.87 |
OMIM | 545000 |
DiseasesDB | 30794 |
Sindrom MERRF atau (Inggris: Myclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, atau secara harafiah berarti Epilepsi Mioklonik dengan Serat-serat Merah Rusak), adalah sebuah penyakit mitokondrial dengan ciri-ciri sebagai berikut:
- epilepsi mikolonik progresif
- Sekumpulan akumulasi mitokondria yang cedera pada daerah subsarkolemal pada serat oto dan terlihat seperti serta-serat merah ketika dibuat sediaan pewarnaan trikrom Gomori.
- tinggu badan yang rendah
Sindrom MERRF disebabkan oleh kelainan genetika yang diturunkan dari ibu berupa mutasi pada posisi 8344 di genom mitokondrial. Titik mutasi ini mengacaukan gen mitokondria untuk tRNA-Lys dan mengganggu pembentukan protein esensial untuk fosforilasi oksidatif.
[sunting] Lihat pula
- Epilepsi
- Mioklonus