Syndrome de Protée
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| Autre nom | - | |||
| Référence MIM | 176920 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 10q23.31 | |||
| Gène | PTEN | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | - | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | sans objet | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | 120 cas environ en 1988 | |||
| Maladie génétiquement liée | Syndrome de Cowden-Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Protée est une maladie génétique complexe comprenant des hamartomes de taille importante impliquant plusieurs tissus : tissu conjonctif, tissu épidermique et tissu osseux. Elle se manifeste dès la naissance et les hamartomes grandissent au cours de la vie. Les tumeurs cancéreuses sont rares. Des tumeurs de l'ovaire, de tumeurs testiculaires, de tumeurs de la parotide et des tumeurs du système nerveux sont parfois associées avec les hamartomes.
Joseph Merrick, connu sous le surnom de l'homme éléphant, était très probablement porteur de cette pathologie et non pas de la maladie de Recklinghausen. Des tests ADN récents le prouveraient[1],[2],[3], comme les recherches le soupçonnaient depuis longtemps peut-être combinée à la maladie de Recklinghausen.
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:176920 [1]
[modifier] Références
- ↑ Cohen, M. M., Jr.:The Elephant Man did not have neurofibromatosis. Proc. Greenwood Genet. Center 6: 187-192, 1987.
- ↑ Cohen, M. M., Jr. : Understanding Proteus syndrome, unmasking the Elephant Man, and stemming elephant fever. Neurofibromatosis 1: 260-280, 1988.
- ↑ Cohen, M. M., Jr. : Further diagnostic thoughts about the Elephant Man. Am. J. Med. Genet. 29: 777-782, 1988.
