Porphyrie

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**Porphyrie**
CIM-10 :	E80.0 → E80.2

Les porphyries sont des affections caractérisées par la présence, dans l'organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l'hème (partie non-protéique de l'hémoglobine). Elles sont provoquées par un trouble du métabolisme des dérivés pyrroliques. Le signe commun des porphyries est la présence de porphyrines dans l'urine (porphyrinurie) et dans les fèces.

Les porphyries aiguës se manifestent par des douleurs abdominales (« coliques »), par des troubles nerveux et psychiques, et peuvent aboutir à des troubles bulbaires graves. Les accès sont intermittents et améliorés par l'administration de Vitamine B3 (Nicotinamide).

On distingue deux grands types de porphyrie,

les porphyries induites par des intoxications (métaux lourds), réversibles si l'intoxication n'a pas concerné le fœtus, l'embryon ou le jeune enfant.
les porphyries congénitales, qui constituent de véritables maladies essentielles, et peuvent dans une certaine mesure être soignées. La porphyrie chronique, congénitale ou maladie de Günther, se manifeste dès l'enfance et persiste à l'état adulte sous forme d'éruptions cutanées bulleuses sur les régions du corps exposées au soleil ; elles s'accompagnent souvent de lésions dystrophiques diverses.
La porphyrie cutanée ressemble à la précédente, mais ne s'accompagne pas de dystrophies, et peut apparaître à l'âge adulte.

Sommaire

1 Voies métaboliques : enzymes impliquées
2 Porphyries hépatiques et porphyries érythropoïétiques
3 Porphyrie mixte
4 Anecdotes
5 Sources
6 Voir aussi
- 6.1 Liens externes
- 6.2 Notes et références

[modifier] Voies métaboliques : enzymes impliquées

Chez l’humain, les porphyrines sont les principaux précurseurs de l’hème, un constituant essentiel de l’hémoglobine, mais aussi de la myoglobine, des catalases, des peroxydases et des cytochromes P450.

Il y a huit enzymes dans le chemin biosynthétique de l'hème ; la première et les trois dernières sont dans la mitochondrie, alors que les quatre autres sont dans le cytosol :

δ-aminolévulinate (ALA ou δ-ALA) synthase
δ-aminolévulinate (ALA ou δ-ALA) dehydratase
hydroxyméthylbilane (HMB) synthase
uroporphyrinogène (URO) synthase
uroporphyrinogène (URO) décarboxylase
coproporphyrinogène (COPRO) oxydase
protoporphyrinogène (PROTO) oxydase
ferrochélastase

Une activité déficiente d'une enzyme de la voie des porphyrines mène à une production diminuée d’hème. La production d’hème demeure toutefois la plupart de temps adéquate. Le principal problème est plutôt causé par l’accumulation de porphyrines. Les porphyrines sont toxiques lorsqu’elles se retrouvent en grande concentration dans les tissus. Les propriétés chimiques des différentes porphyrines déterminent leur lieu d’accumulation. Les symptômes de la maladie sont à leur tour causés par une altération de la fonction de l’organe où l’accumulation des porphyrines est maximale.

[modifier] Porphyries hépatiques et porphyries érythropoïétiques

Les porphyries hépatiques sont :
- déficience en ALA déshydratase
- Porphyrie aiguë intermittente (AIP) : une déficience en HMB synthase
- coproporphyrie héréditaire (en anglais : hereditary coproporphyria) (HCP) : une déficience en COPRO oxydase
- variegate porphyria (VP) : une déficience en PROTO oxydase
- porphyria cutanea tarda (PCT) : une déficience en URO décarboxylase
Les porphyries érythropoïétiques sont :
- anémie sidéroblastique liée à l'X (en anglais : X-linked sideroblastic anemia) (XLSA) : une déficience en ALA synthase
- porphyrie érythropoïétique congénitale (en anglais : congenital erythropoietic porphyria)(CEP) : une déficience en URO synthase
- protoporphyrie érythropoïétique (en anglais : erythropoietic protoporphyria)(EPP) : une déficience en ferrochélatase

[modifier] Porphyrie mixte

La porphyrie mixte, ou porphyrie variegata, associe les signes de la porphyrie aiguë avec ceux de la porphyrie cutanée. Depuis l'adolescence, où la maladie apparaît, l'évolution aggrave les signes neuropsychiques et la mort peut survenir par atteinte bulbaire. La porphyrie mixte concerne essentiellement les populations d'Afrique du Sud, d'origine hollandaise, descendant d'un même ancêtre, Berrit Janisz, émigré de Hollande au XVIIe siècle.

[modifier] Anecdotes

Le roi George III d'Angleterre a semble-t-il été atteint de porphyrie. Les médicaments qu'il prenait pour cela étaient probablement contaminés par de l'arsenic, ce qui pourrait expliquer ses épisodes de folie.

Vincent van Gogh pourrait aussi avoir été victime de porphyrie. Il pourrait aussi avoir été intoxiqué par les pigments de ses peintures (plomb, cadmium, arsenic…).

Vampire ou Loup-garou : les porphyries congénitales, dues à une carence d'origine génétique en enzymes permettant la synthèse des hèmes, sont des pathologies liées à l'accumulation dans le sang et les tissus de porphyrines. Cette accumulation provoque des troubles systémiques et des intoxications dont les symptômes sont variables. Parmi les symptômes rapportés, on trouve notamment une épidermolyse (destruction de l'épiderme) suite à des expositions à la lumière solaire, une coloration des dents et ongles virant vers le rouge (les porphyrines exposées à la lumière sont des pigments violets-rouges), une nécrose de tissus conjonctifs, dont les gencives, faisant ressortir les dents, une croissance anormalement rapide des cheveux… Ces symptômes ont amené des scientifiques, notamment le biochimiste David Dolphin, à émettre l'hypothèse que l'observation de cas de porphyrie a vraisemblablement étayé et peut-être inspiré les mythes du loup-garou et du vampire. Elaine Marieb, dans son ouvrage Anatomie et physiologie humaines, fait référence au lien entre la porphyrie et ces mythes.