Rodriguesin sokeus
Wikipedia
Rodriguesin sokeus on autosomin kautta peittyvästi periytyvä oireyhtymä.
Taudinkuvaan kuuluvat pienisilmäisyys ja sarveiskalvon puutteellisuus sekä näiden aiheuttama sokeus. Vammautuneet ovat lyhytkokoisia ja kehitysvammaisia. Myös hampaat ovat heikot.
Rodriguesin sokeus havaittiin ensimmäistä kertaa vuonna 1992 veljellä ja siskolla, jotka asuivat Rodriguesin saarella Intian valtamerellä.[1] Näiden kahden Rodriguesin sokean kehitysvammaisuus tulkittiin keskitasoiseksi.[2]
[muokkaa] Lähteet
- ↑ http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/rodrigue.htm
- ↑ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=268320