Niemann–Pickin tauti
Wikipedia
Niemann–Pickin tauti on autosomin kautta resessiivisesti periytyvä geneettinen sairaus. Neurologiset oireet alkavat lapsuudessa ja johtavat poikkeuksetta kuolemaan. Sairaus jakautuu kolmeen selvästi erotettavaan tyypiin (A, B, C), joiden ennusteet poikkeavat toisistaan. Suurin osa potilaista ei kuitenkaan saavuta aikuisikää.
Harvinaista Niemann-Pickin tautia esiintyy kaikkialla maailmassa, mutta tietyissä populaatioissa esiintyvyyden on havaittu olevan korkeampi. Näitä ovat aškenazijuutalaiset (tyypit A & B), Nova Scotian kanadanranskalaiset (tyyppi D, C:n variantti), Pohjois-Afrikan asukkaat (tyyppi B) sekä Uuden-Meksikon ja Coloradon latinot (tyyppi C).
Niemann-Pickin tauti havaittiin ensimmäistä kertaa vuonna 1914. Sairauden löysi saksalainen pediatri Albert Niemann, joka havaitsi tautiin sairastuneella pienellä lapsella mm. maksan ja pernan laajentumat. Keskushermoston häiriö johti lapsen kuolemaan ennen kahden vuoden ikää. Sairauden toinen varhainen tutkija oli Luddwick Pick.[1]
[muokkaa] Lähteet
[muokkaa] Aiheesta muualla
- National Niemann-Pick Disease Foundation (englanniksi)
