ALD
Wikipedia
ALD eli Adrenoleukodystrofia on klassisessa muodossaan vaikea etenevä aivojen valkean aineen perinnöllinen sairaus, joka klassisessa muodossaan tunnetaan myös nimellä Lorenzon tauti. Se johtaa hermosoluhaarojen demyelinisaatioon etenkin aivojen takaosien aksonien myeliinitupissa ALD johtaa vuosi vuodelta vaikeutuvaan neurologiseen taudinkuvaan. Virheellinen geeni sijaitsee X-kromosomin pitkässä haarassa kohdassa q28. Virheen vuoksi menetetään eräs entsyymi, joka puolestaan johtaa hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen (engl. Very Long Chain Fatty Acids, VLCFA) kertymiseen sekä veriplasmaan että solujen sisään. ALD rappeuttaa aivot ja yleensä tämä sairaus johtaa kuolemaan.
ALD ei ole pelkästään aivojen ja selkäytimen rakenteita etenevästi vaurioittava tila. Soluvaurioita tavataan myös muissa kudoksissa. Niistä tärkein on lisämunuaiskuori, jonka hitaasti etenevä kyvyttömyys tuottaa kortisolia (ja muita vastaavia hormoneja) johtaa toimintavajeeseen. Tästä syystä ALD-potilaalle saattaa kehittyä, myös Addisonin tauti, joka jo sinänsä havaitsematta ja hoitamatta on hengenvaarallinen. Myös kivesten Leydigin solut vaurioituvat lähes aina.
ALD:n yksinkertaisin testi on mitata plasman VLCFA-pitoisuudet. Aivojen tilasta saadaan paljon tietoa myös toistettavilla magneettikuvauksilla (MRI).
ALD on X-kromosomisesti resessiivisesti periytyvä tila. Osa ”kantajanaisista” on lieväoireisia, suurin osa terveitä. Tyttäret ovat siis yleensä oireettomia, mutta tilastollisesti puolet heistä siirtää viallisen geenin eteenpäin, itse pysyen useimmin oireettomina. ALD on käytännöllisesti katsoen vain poikien ja miesten sairaus. ALD:n tärkein ainakin joissain tapauksissa toimiva hoitomuoto on luuydinsiirto.
