Aicardi-Goutierèsin oireyhtymä
Wikipedia
Aicardi-Goutierèsin oireyhtymä on sairaus, jossa pääasiassa ovat aivosairaus ja pienipäisyys, jotka puhkeavat jo varhaislapsuudessa.
[muokkaa] Aiheuttajat
Aivosairauden aiheuttaa basaalisten hermosolujen kalkkiutuminen. Lisäksi aiheuttajana on selkäydinnesteen krooninen imusolurunsaus. Sairauteen kuolee yleensä jo varhain lapsena.
[muokkaa] Periytyvyys
Sairaus on peittyvästi periytyvä.