AGU
Wikipedia
AGU eli aspartyyliglukosaminuria on peittyvästi periytyvä aineenvaihduntasairaus, jonka seurauksena on vaikea-asteinen kehitysvammaisuus. Aspartylglukosaminuriaa sairastaa Suomessa yksi henkilö noin 18 000:sta. Sairaus kuvattiin vuonna 1967.
AGU:n aiheuttaa kromosomissa 4 oleva geenivirhe. Sen johdosta kysteiini korvautuu seriinillä ja soluihin kertyy aspartylglukosamiinia. Sairauden etenevät oireet aiheutuvat juuri tästä. Sairaus voi johtua myös geeneissä esiintyvissä AGUFin-major- tai AGUFin-minor-mutaatiosta. Tauti periytyy suvussa. Sairaudet todetaan geenitesteissä.
[muokkaa] Oireet
Vastasyntyneellä on monesti napa- tai nivustyrä, mutta ei muita merkille pantavia poikkeavuuksia. Myös jalkapöydän rakennepoikkeavuudet ovat mahdollisia. Leikki-ikäisillä on hengityshäiriöitä, puheongelmia, keskittymisvaikeuksia, lihasvelttoutta ja kömpelyyttä. Teini-ikäisillä AGUa sairastavilla henkilöillä sairauden etenevyys ilmenee selvemmin. Henkistä kehitysvammaisuutta alkaa ilmetä ja suorituskyvyn taantuu. Vammautunut jää lyhytkasvuiseksi ja liikunnallisilta kyvyiltään kömpelöksi. Murrosiässä potilas on tyypillisesti noin 6-vuotiaan henkisellä tasolla. Sen jälkeen kehitys alkaa taantua entistä nopeammin. Taantuminen on hyvin nopeaa noin 25–30-vuotiaana, ja aikuisiällä potilas jää henkisiltä kyvyiltään noin 2-vuotiaan tasolle. Lisätauteja AGU:n kanssa voi olla epilepsia ja luukato. Yleensä sairaus lyhentää iän alle 50 vuoteen. AGU aiheutuu aspartyliglukosaminidaasi-entsyymin puutteesta, jolloin soluihin tulee glykoasparagiineja, jotka vaikeuttavat solujen toimintaa.
