دیستروفی عضلانی لایمب گرایدل
از ویکیپدیا، دانشنامهٔ آزاد.
فهرست مندرجات |
[ویرایش] ديستروفی عضلانی لیمب گرایدل(Limb-girdle muscular dystrophy)یاLGMD
اين بيماری از نظر ژنتيکی هتروژنی بوده و علايم بالينی بيماری شامل ضعف اوليه عضلات لگن و شانه می باشد و به دنبال آن عضلات قسمت پروکسيمال دست و پا نيز درگير می شود . آناليز پيوستگی ژنها به بيماری ، در فاميلهای بزرگ و هم در خانواده های با ازدواج های فاميلی نشان داد که حداقل 11 لوکوس مختلف مسئول ديستروفی عضلانی Limb Girdle می باشند و موتاسيون در ژنهايی که پروتئينهای سارکوگليکان (Sarcoglycan) را کد می کنند پيوسته با اين بيماری می باشند . اشکال در سارکوگليکان مانع از اتصال F-actin با ماتريکس خارج سلولی توسط ديستروفين می شود و در نهايت سلولهای عضلانی دژنره شده و توانايي عضلات از بين می رود.
[ویرایش] جستارهای وابسته
- دیستروفی عضلانی
- دیستروفی عضلانی دوشن
- دیستروفی عضلانی بکر
- دیستروفی عضلانی میوتونیک
- دیستروفی عضلانی آتروفی