دیستروفی عضلانی فاسیو اسکاپولو هومورا
از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد.
دیستروفی عضلانی فاسیو اسکاپولو هومورا (Facioscapulohumeral muscular dystrophy)یا FSHD يك بيماري ژنتيكي بوده كه به صورت اتوزوم غالب از نسلي به نسل ديگر منتقل مي شود و فراواني آن 1 در 20000 نفر مي باشد. در اين بيماري ابتدا عضلات صورت، شانه و قسمت بالاي دست گرفتار مي شود و به دنبال آن ضعف عضلات لگن – شكم و قسمت پايين پا رخ مي دهد و بسياري از بيماران مبتلا به كم شنوايي هم مي شوند. در اكثر مواقع بيماري در 20 سالگي يا بيشتر از آن شروع مي شود و در 20 درصد موارد بيمار در سن 50 سالگي با صندلي چرخدار حركت مي كند . مطالعات پيوستگي ژن بيماري در فاميلهاي بيمار نشان داد كه جايگاه ژن بيماري FSHD در محل 4q35 مي باشد كه آن نزديك به قسمت انتهايي بازوي بلند كروموزوم 4 قرار دارد . از آنجا كه بيماري FSHD در بعضي از فاميلهاي بيمار مبتلا به FSHD با جايگاه 4q35 پيوستگي نشان نمي دهد به همين دليل احتمال مي رود كه اين بيماري از ديدگاه ژنتيكي هترو ژن باشد.
[ویرایش] جستارهای وابسته
- دیستروفی عضلانی
- دیستروفی عضلانی دوشن
- دیستروفی عضلانی بکر
- دیستروفی عضلانی میوتونیک
- دیستروفی عضلانی آتروفی
- دیستروفی عضلانی لیمب گرایدل
- دیستروفی عضلانی مادرزادی
