Síndrome de Alport
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| Síndrome de Alport Clasificación y recursos externos |
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| OMIM | 301050 |
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| IIER | 88 |
| DiseasesDB | 454 |
| MedlinePlus | 000504 |
| eMedicine | med/110 |
| MeSH | D009394 |
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| Sinónimos | {{{sinónimos}}} |
Síndrome de Alport es una enfermedad genética en la que una mutación en el colágeno afecta los riñones, oídos, y ojos. Fue inicialmente identificado por el médico británico Cecil A. Alport en 1927, que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estaban menos afectadas.
Se conoce ahora que muchos casos de SA son causados por una mutación en el gen del colágeno COL4A5. Este gen codifica la cadena α-5 del colágeno tipo IV y está localizado en el cromosoma X.
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