Mucopolisacaridosis
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Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conectivo. Los glicosoaminoglicanos (antes llamados mucopolisacáridos) también se encuentran presentes en el líquido que lubrica las articulaciones.
[editar] Causas
Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar en proteínas y moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.
El acúmulo de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (dermatán sulfato, heparán sulfato, queratán sulfato y condroitín sulfato) se produce en los lisosomas de las células de diferentes órganos como el hígado, bazo, vasos sanguíneos
[editar] Clasificación
Existen varios tipos de mucopolisacaridosis, entre los más representativos están:
- Mucopolisacaridosis tipo I: también denominada gargolismo o enfermedad de Hurler. Existe un defecto de la enzima α-1-iduronidasa. Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia, presentan:
- Enanismo.
- Deformidades óseas (lordosis lumbar)
- Visceromegalia.
- Macroglosia.
- Retraso mental.
- Opacidad corneal, degeneración retiniana, glaucoma.
- Facies de gárgola.
- Pueden presentar Sindrome del Túnel Carpiano.
- Mucopolisacaridosis tipo II: también denominada Enfermedad de Hunter. Existe un déficit de la enzima denominda sulfatasa del iduronato. Produce también alteraciones en el fenotipo y en el desarrollo físico y mental del niño.....
[editar] Referencias
- Manual Merck Capítulo sobre Trastornos Musculoesqueléticos Infantiles.
- MUCOPOLOSACRIDOSIS TIPO III O SINDROME DE SAN FILIPO SE CARACTERIZA PORLAAUSENCIADELA ENZIMA HEPARAN SULFATASAhttp://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/pubs/las_mucopolisacaridosis.htm National Institute of Neurological Disorders and Stroke]: publicado bajo dominio público.