Carnitina palmitoiltransferasa I
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Carnitina palmitoiltransferasa 1A (hepática)
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Identificadores | |
Símbolo | CPT1A |
Símbolos alt. | CPT1 |
Entrez | 1374 |
HUGO | 2328 |
OMIM | 600528 |
RefSeq | NM_001876 |
UniProt | P50416 |
Otros datos | |
Número EC | 2.3.1.21 |
Locus | Cr. 11 q13.1-13.5 |
carnitina palmitoiltransferasa 1B (muscular)
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Identificadores | |
Símbolo | CPT1B |
Entrez | 1375 |
HUGO | 2329 |
OMIM | 601987 |
RefSeq | NM_152245 |
UniProt | Q92523 |
Otros datos | |
Locus | Cr. 22 q13.3 |
carnitina palmitoiltransferasa 1C
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Identificadores | |
Símbolo | CPT1C |
Entrez | 126129 |
HUGO | 18540 |
OMIM | 608846 |
RefSeq | NM_152359 |
UniProt | Q8TCG5 |
Otros datos | |
Locus | Cr. 19 q13.33 |
La carnitina palmitoiltransferasa I (CPTI) es una enzima mitocondrial. En el músculo y otros tejidos no hepáticos, CPT1 está asociada con la membrana mitocondrial interna. La CPTI media el transporte de ácidos grasos de cadena larga a través de la membrana, uniéndolos a moléculas de carnitina. Este enzima puede ser inhibido por malonil-CoA.
La forma "CPTIA" está asociada con la deficiencia en carnitina palmitoiltransferasa I.
[editar] Véase también
- Carnitina palmitoiltransferasa II
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