Sex determining region of Y
aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
|
sex determining region Y
|
|
| Identifizierungsdaten | |
| Symbole | SRY |
| Ensembl | ENSG00000184895 |
| Entrez | 6736 |
| OMIM | 480000 |
| RefSeq | NM_003140 |
| UniProt | Q05066 |
| Andere Daten | |
| Lokus | Chromosom Y p11.3 |
Die Sex determining region of Y-Gen (SRY), kurz als SRY-Gen bekannt, kodiert einen Transkriptionsfaktor – den Hoden-determinierenden Faktor (TDF für engl. Testis-determining factor) –, der zur (HMG)-Box-Proteinfamilie von DNA-Bindungsproteinen gehört. Das SRY-Gen wird zur Geschlechtsbestimmung beim Menschen und anderen Säugetieren verwendet. Die meisten Säugetiere besitzen zu diesem Zweck ein weiteres Gen, UBE1.
SRY liegt im Normalfall auf dem Y-Chromosom des Menschen. Entsprechend haben Menschen, die dieses Chromosom mit dem entsprechenden Gen besitzen, im Normalfall einen männlichen Phänotypus. Dabei ist es unerheblich, wie viele Kopien des X-Chromosoms vorliegen, auch Menschen mit einem multiplen X-Chromosom (Klinefelter-Syndrom) haben diesen. Das durch das Gen kodierte Protein Hoden-determinierender Faktor steuert die weitere Entwicklung zum männlichen Geschlecht.
In seltenen Fällen kann das SRY-Gen auf dem Y-Chromosom fehlen oder durch Mutationen inaktiviert sein, wodurch Menschen mit diesem fehlerhaften Chromosom sich zu sterilen XY-Frauen entwickeln. Außerdem ist es möglich, dass das Gen durch Translokation auf das X-Chromosom gelangt, wodurch auch bei einem XX-Satz sterile männliche Individuen entstehen (XX-Mann).
[Bearbeiten] Literatur
Goodfellow, P. N.; Lovell-Badge, R.; SRY and sex determination in mammals. Annu. Rev. Genet. 27: 71-92, 1993.
