Nephrin
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nephrosis 1, congenital, Finnish type (nephrin)
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| Identifizierungsdaten | |
| Symbole | NPHS1 CNF; NPHN |
| Ensembl | ENSG00000161270 |
| Entrez | 4868 |
| OMIM | 602716 |
| RefSeq | NP_004637 |
| UniProt | O60500 |
| Andere Daten | |
| Lokus | Chromosom 19 19q12-q13.1 |
Nephrin ist ein Protein, das wesentlich am Aufbau der Schlitzmembran[1] des Nierenkörperchens beteiligt ist[2]. Zusätzlich ist Nephrin an der Signalübertragung im Bereich des Nierenkörperchens beteiligt[3]. Nephrin wird durch das Gen NPHS1 codiert. Die Mutation von NPHS1 ist Ursache des angeborenen Nephrotischen Syndroms vom finnischen Typ[4], einer seltenen autosomal rezessiven Erbkrankheit, die innerhalb von drei Monaten nach der Geburt auftritt und zu schweren Eiweißverlusten über den Urin führt.
[Bearbeiten] Literatur
- ↑ TRYGGVASON, KARL: „Unraveling the Mechanisms of Glomerular Ultrafiltration: Nephrin, a Key Component of the Slit Diaphragm“. J Am Soc Nephrol 1999; 10: s. 2440-2445 [Artikel]
- ↑ Wartiovaara J., et al.: Nephrin strands contribute to a porous slit diaphragm scaffold as revealed by electron tomography J. Clin. Invest. 2004 114: 1475-1483
- ↑ Thomas Benzing: Signaling at the Slit Diaphragm J Am Soc Nephrol 2004 15: 1382-1391
- ↑ Niaudet P.: Congenital nephrotic syndrome, Finnish type www.orpha.net
[Bearbeiten] Weblinks
Blut-Harn-Schranke - Aufbau der Schlitzmembran des Nierenkörperchens
