Chromosom 18 (Mensch)

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Chromosom 18 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

Inhaltsverzeichnis 1 Entschlüsselung des Chromosoms 18 2 Bekannte Gene auf Chromosom 18 3 Medizinische Bedeutung 4 Einzelnachweise 5 Literatur 6 Weblinks

[Bearbeiten] Entschlüsselung des Chromosoms 18

Das Chromosom 18 besteht aus 76,1 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Chromosom 18 enthält etwa 2,5% der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf Chromosom 18 befinden sich zwischen 300 und 500 Gene.^[1] Bisher sind 289 davon bekannt.^[2] Chromosom 18 ist eines der genärmsten Chromosomen des Menschen.^[3]

[Bearbeiten] Bekannte Gene auf Chromosom 18

Chromosom 18 enthält unter anderem folgende Gene:

• Bcl-2: B-cell lymphoma 2
• MBP: Myelin-Basisches Protein

[Bearbeiten] Medizinische Bedeutung

Mit den auf Chromosom 18 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:^[4]

• Bipolare Störung (Gen MAFD1)
• De-Grouchy-Syndrom
• Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
• Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
• Elektiver Mutismus
• Erythropoetische Protoporphyrie
• Follikuläres Lymphom
• Hypotrichose
• Pena-Shokeir-Syndrom
• Pitt-Hopkins-Syndrom
• Seckel-Syndrom Typ 2
• Smith-McCort-Syndrom
• Stottern (familiär dauerhaft, das betreffende Gen hat die Bezeichnung STUT1, Genlocus: 18p11.3-p11.2)

[Bearbeiten] Einzelnachweise

1. ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 18, Stand vom 29. Februar 2008
2. ↑ ensembl.org, Chromosome 18, abgerufen am 21. März 2008
3. ↑ C. Nusbaum u. a.: DNA sequence and analysis of human chromosome 18. In: Nature, 437/2005, S.551-5. PMID 16177791
4. ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 18., Stand: 29. Februar 2008

[Bearbeiten] Literatur

• F. Gilbert: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 18. In: Genet Test, 1/1997, S.69-71. PMID 10464628
• H. Chen u. a.: Trapping and sequence analysis of 1138 putative exons from human chromosome 18. In: Mol Psychiatry, 8/2003, S.619-23. PMID 12851638
• R. L. Schaub u. a.: Molecular characterization of 18p deletions: evidence for a breakpoint cluster. In: Genet Med, 4/2002, S.15-9. PMID 11839953

[Bearbeiten] Weblinks

• Ensembl – Chromosom 18 (englisch)
• Genetics Home Reference – Chromosome 18 (englisch)
• Die Genkarte von Chromosom 18 (englisch)
• Die Genkarte von Chromosom 18 mit den dazugehörigen Krankheiten bzw. Syndromen (englisch)