Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
A distrofina é uma proteína do complexo distrofina-glicoproteínas que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matrix extracelular, através da membrana celular.
A deficiência nesta proteína é a causa primária de um dos mais graves tipos de distrofia muscular. Foi primeiramente identificada por Louis Kunkel, em 1987, a seguir à descoberta do gene mutante causador da distrofia muscular de Duchenne.
A distrofina é produzido pelo maior gene conhecido até à data, medindo 2,5 Mb (0,1% do genoma humano). O locus genético é Xp21 e possui 79 exons, produzindo um mRNA de 14,6 Kb e uma proteína com mais de 3.500 resíduos de aminoácidos.
[editar] Ligações externas
|
Histologia: Tecido muscular |
| músculo esquelético/geral |
epimísio, fascículo, perimísio, endomísio, fibra muscular (intrafusal, extrafusal), miofibrila
sarcômero (bandas a, i e h; linhas z e m), miofilamentos (filamento fino/actina, filamento grosso/miosina, filamento elástico/titina, nebulina), tropomiosina, troponina (T, C, I)
costâmero (distrofina, α,β-distrobrevina, sincoilina, synemin/desmuslin, disbindina, sarcoglicana, distroglicana, sarcospan), desmina
junção neuromuscular, unidade motora, fuso muscular, excitation-contraction coupling, mecanismo de deslizamento dos filamentos
mioblasto, célula satélite, sarcoplasma, sarcolema, retículo sarcoplasmático, túbulo-T |
| músculo cardíaco |
miocárdio, disco intercalar, nebulette |
| músculo liso |
calmodulina, músculo liso vascular |
