Choroba syropu klonowego
Z Wikipedii
 |
Choroba syropu klonowego |
| ICD-10: |
E71.0
|
|
E71.0.0 {{{X.0}}} |
|
| E71.0.1 {{{X.1}}} | |
| E71.0.2 {{{X.2}}} | |
| E71.0.3 {{{X.3}}} | |
| E71.0.4 {{{X.4}}} | |
| E71.0.5 {{{X.5}}} | |
| E71.0.6 {{{X.6}}} | |
| E71.0.7 {{{X.7}}} | |
| E71.0.8 {{{X.8}}} | |
| E71.0.9 {{{X.9}}} | |
Choroba syropu klonowego (ang. maple syrup urine disease, MSUD)- genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu aminokwasów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.
Spis treści |
[edytuj] Etiologia
Choroba syropu klonowego wywołana jest przez niedobór lub uszkodzenie podjednostek katalitycznych enzymu - dehydrogenazy ketokwasów aminokwasów rozgałęzionych (waliny, leucyny, izoleucyny), co powoduje ich nagromadzenie się w organizmie.
[edytuj] Objawy i przebieg
Mocz chorego ma zapach syropu klonowego. Jeśli nie stosuje się odpowiedniej diety, choroba powoduje upośledzenie umysłowe i fizyczne.
[edytuj] Bibliografia
 |
Ta sekcja wymaga dopracowania zgodnie z zaleceniami edycyjnymi. Należy w niej poprawić: dodać źródła. Po naprawieniu wszystkich błędów można usunąć tę wiadomość. |
