Extension-Locus

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Als Extension-Locus (E) bezeichnet man den Locus des Gens für das Transmembranprotein MC1R dessen Mutationen im unterschiedlichen Ausmaß die Menge des Eumelanins in den Haaren verringern und gleichzeitig die Menge des Phäomelanins vergrößern oder umgekehrt.

Der Extension-Locus (E) ist das Gen für den Melanocortinrezeptor 1 (MC1R), dessen Funktion gleichzeitig durch das Agouti signaling peptide (ASIP) beeinflusst wird, das vom Agoutilocus verschlüsselt wird.

Es gibt ein dominantes Allel E^D, durch das die betroffenen Tiere unabhängig vom Agouti-Locus vollständig dunkel werden (Melanismus). Durch das rezessive Allel e wird das Fell am ganzen Körper rotgelb. Dazwischen gibt es mehrere Allele, die den Einfluss des Agouti Gens zulassen, so dass ein Muster möglich wird, beispielsweise Streifen oder Flecken. Oft ist es schwer, festzustellen, ob der E- oder der A-Locus für eine Mutation verantwortlich ist, da die durch die Mutation betroffenen Tiere äußerlich gleich aussehen können. ^{(1, 2)}

Inhaltsverzeichnis 1 Pferd 2 Mensch 3 Hund 4 Quellen

[Bearbeiten] Pferd

Beim Pferd lässt das dominante Allel E den Einfluss des Agoutilocus zu. Ein Pferd mit diesem Allel kann ein Rappe oder ein Brauner (Braun mit schwarzer Mähne und schwarzem Schweif) sein und zusätzlich durch verschiedene Aufhellungsgene und Scheckgene beeinflusst sein. Ist ein Pferd für das Allel e homozygot, ist es ein Fuchs (vollständig braun) mit den entsprechenden Abwandlungen dieser Farbe, wie in Genetik der Pferdefarben beschrieben ⁽³⁾

Brauner, Genotyp: EE oder Ee

Rappe, Genotyp: EE oder Ee

Fuchs, Genotyp ee

[Bearbeiten] Mensch

Beim Menschen führt eine Mutation des Extension-Locus zu Roter Haarfarbe.

[Bearbeiten] Hund

Beim Haushund befindet sich der Extensionlocus auf dem Chromosom CFA5.⁽⁷⁾

Hunde mit dem Wildtyp-Allel E können sowohl Eumelanin als auch Phäomelanin produzieren, während Hunde mit dem rezessiven Allel e (z.B. Golden Retriever, gelbe Labrador Retriever und Irish Setter) nur Phäomelanin produzieren. Die Farbe des roten Chow-Chows wird jedoch durch eine andere, unbekannte Mutation hervorgerufen.^{(4, 7)}

Ein weiteres Allel, E^M, das gegen E und e dominant ist, führt zur Ausbildung einer schwarzen Gesichtsmaske.^{(5, 6)}

[Bearbeiten] Quellen

• ⁽¹⁾ Krista Siebel; Juli 2001; Analyse genetischer Varianten von Loci für die Fellfarbe und ihre Beziehungen zum Farbphänotyp und zu quantitativen Leistungsmerkmalen beim Schwein. Inaugural-Dissertation zur Erlangung des Grades eines Doktors der Veterinärmedizin; Institut für Nutztierwissenschaften der Humboldt-Universität zu Berlin
• ⁽²⁾ Robbins LS, Nadeau JH, Johnson KR, Kelly MA, Roselli-Rehfuss L, Baack E, Mountjoy KG, Cone RD: Pigmentation phenotypes of variant extension locus alleles result from point mutations that alter MSH receptor function. In: Cell. 1993 Mar 26;72(6):827-34. PMID: 8458079
• ⁽³⁾ Marklund L, Moller MJ, Sandberg K, Andersson L: A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MC1R) is associated with the chestnut coat color in horses. In: Mamm Genome. 1996 Dec;7(12):895-9. PMID: 8995760
• ⁽⁴⁾ Newton JM, Wilkie AL, He L, Jordan SA, Metallinos DL, Holmes NG, Jackson IJ, Barsh GS: Melanocortin 1 receptor variation in the domestic dog. Mamm Genome. 2000 Jan;11(1):24-30. PMID: 10602988
• ⁽⁵⁾Sheila Schmutz: Melanistic Mask
• ⁽⁶⁾Schmutz SM, Berryere TG, Ellinwood NM, Kerns JA, Barsh GS. MC1R studies in dogs with melanistic mask or brindle patterns. J Hered. 2003 Jan-Feb;94(1):69-73. PMID: 12692165
• ⁽⁷⁾ Schmutz SM, Berryere TG: Genes affecting coat colour and pattern in domestic dogs: a review. Anim Genet. 2007 Dec;38(6):539-49. Review. PMID: 18052939