DNA mitocondriale
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Il DNA mitocondriale, abbreviato in mtDNA (dall'inglese mitochondrial DNA), è il DNA collocato nei mitocondri. Questo è in contrasto con la maggior parte del DNA degli organismi eucarioti, che si trova nel nucleo delle cellule. Si ritiene che il 100% del mtDNA di uno zigote sia ereditato dalla madre, nonostante questa sia una teoria controversa e probabilmente non valida per tutti gli organismi.
Diversamente dalla maggior parte delle cellule, le cui funzioni sono definite dal DNA nucleare, i mitocondri hanno un proprio DNA e si ritiene che si siano evoluti separatamente. Il DNA mitocondriale umano consiste di 5-10 anelli di DNA, per un totale di 16568 paia di basi e 37 geni (che codificano per 13 proteine, 22 tRNA e 2 rRNA), coinvolti nella produzione di proteine necessarie alla respirazione cellulare. Comunque molte proteine presenti nei mitocondri sono codificate dal DNA nucleare: si ritiene che alcune di esse, anche se non molte, facessero parte in origine del mtDNA, e durante l'evoluzione siano state trasferite nel nucleo.
Nel passaggio tra genitore e prole, l'mtDNA non viene praticamente modificato, diversamente dal DNA nucleare che varia per il 50% da una generazione all'altra. Proprio per il limitato tasso di mutazione, il mtDNA è considerato un potente strumento per ricostruire le caratteristiche di una specie (tracciando all'indietro l'intera linea femminile) ed è stato usato in questo modo per studiare molte specie fino a generazioni di centinaia di anni addietro. Per quanto riguarda gli studi su Homo sapiens, è stato individuato in questo modo un progenitore, soprannominato Eva mitocondriale.
Il DNA mitocondriale viene invece poco usato in medicina forense, essendo molto soggetto alla contaminazione: anche soltanto toccando o respirando su un campione lo si può alterare.
Indice |
[modifica] Origine del DNA mitocondriale
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Per approfondire, vedi la voce Teoria endosimbiontica. |
L'esistenza del DNA mitocondriale supporta la teoria dell'endosimbiosi, che sostiene che le cellule eucariote apparvero per la prima volta quando una cellula procariote venne assorbita da un'altra cellula senza essere digerita. Si pensa che queste cellule siano poi entrate in un rapporto simbiotico, formando il primo organello. L'esistenza di un DNA mitocondriale separato dal DNA nucleare suggerisce infatti che fino ad un certo periodo i mitocondri fossero entità separate dalle attuali cellule ospiti.
[modifica] Malattie genetiche
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Per approfondire, vedi la voce Malattie mitocondriali. |
Le mutazioni del DNA mitocondriale possono portare ad un gran numero di malattie, tra le quali la sindrome di Kearns-Sayre (KISS), che causa la perdita della piena funzionalità nei movimenti di cuore, occhi e muscoli.[1] Le malattie mitocondriali si trasmettono in linea materna (da una madre malata nasceranno solo figli malati, mentre se è il padre ad essere malato nessuno dei figli erediterà la mutazione).
[modifica] Eredità mitocondriale
I mitocondri contenuti nello sperma dei mammiferi vengono distrutti dalla cellula uovo subito dopo la fecondazione. Nel 1999 venne dimostrato che i mitocondri dello sperma paterno (contenenti mtDNA) vengono marcati con ubiquitina, per poter essere poi selezionati per la loro distruzione all'interno dell'embrione.[2] Alcune tecniche di fecondazione in vitro, in particolare l'iniezione di sperma nell'ovocita, possono interferire con questo processo; ciò avviene anche nel caso di ibridi inter-specie. In rari casi i mitocondri possono essere ereditati dal padre, ad esempio nelle banane. Ma è stato anche provato che circa l'1-2% dei mitocondri di un essere umano possono essere ereditati dal padre.[3][4]
L'ipotesi che il DNA mitocondriale umano fosse ereditato dalla madre, spinse i ricercatori a tracciare la linea uterina già molto tempo fa (anche il cromosoma Y, ereditato dal padre, viene utilizzato in un modo analogo per studiare la linea maschile). Questo è completato, negli esseri umani, dal sequenziamento di una o più regioni ipervariabili (HVR1 o HVR2) del mtDNA. HVR1 consiste in 440 paia di basi, che vengono comparate a quelle di altri individui (persone specifiche o contenute in un database) per determinare la linea materna. Vila e altri ricercatori hanno pubblicato degli studi tracciando la linea materna della discendenza dei cani domestici dai lupi.[5] Il tentativo della teoria dell'Eva mitocondriale di scoprire l'origine dell'umanità si basa sullo stesso tipo di analisi.
[modifica] Note
- ^ (EN) San Mauro D et al, A hotspot of gene order rearrangement by tandem duplication and random loss in the vertebrate mitochondrial genome, Molecular Biology and Evolution, 23, 227–234, 2006
- ^ (EN) Sutovsky P et al, Ubiquitinated sperm mitochondria, selective proteolysis, and the regulation of mitochondrial inheritance in mammalian embryos, Biol Reprod. 2000 Aug;63(2):582-90
- ^ (EN) Schwartz M, Vissing J, Paternal inheritance of mitochondrial DNA, New England Journal of Medicine, 2002, 576-80, 347, 8}}
- ^ (EN) [http://www.newscientist.com/news/news.jsp?id=ns99992716 Danny Penman, Mitochondria can be inheritd from both parents, New Scientist
- ^ (EN) Vila C et al, Multiple and ancient origins of the domestic dog, Science, 1997, 687-9, 276
[modifica] Voci correlate
[modifica] Collegamenti esterni
- (EN) Mitomap, un database del genoma mitocondriale umano
- (EN) Il polimorfismo del DNA mitocondriale è associato al QI?
- (EN) Informazioni sul sequenziamento del mtDNA
- (EN) Mitosearch (FTDNA), database di genealogia genetica
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| Basi azotate | Adenina • Timina • Uracile • Guanina • Citosina • Purina • Pirimidina |
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| Nucleosidi | Adenosina • Uridina • Guanosina • Citidina • Deossiadenosina • Timidina • Deossiguanosina • Deossicitidina | |
| Nucleotidi | AMP • UMP • GMP • CMP • ADP • UDP • GDP • CDP • ATP • UTP • GTP • CTP • cAMP • cADPR • cGMP | |
| Deossinucleotidi | dAMP • dTMP • dGMP • dCMP • dADP • dTDP • dGDP • dCDP • dATP • dTTP • dGTP • dCTP | |
| Acidi ribonucleici | RNA • mRNA • tRNA • rRNA • hnRNA • ncRNA • sgRNA • shRNA • siRNA • snRNA • miRNA • piRNA • snoRNA | |
| Acidi nucleici | DNA • mtDNA • cDNA • plasmide • cosmide • BAC • YAC • HAC | |
| Analoghi degli acidi nucleici | GNA • LNA • PNA • TNA • Morfolino | |
